루게릭병은 뇌와 척수의 운동세포가 점차적으로 파괴되는 치명적인 신경 퇴행성 질환이다. 초기에는 팔다리부터 운동 신경과 근육이 서서히 감소하는데, 발병 2~5년째면 호흡근까지 마비돼 호흡부전으로 사망에 이를 수 있다. 국내에서 연간 약 500명의 루게릭 환자가 발생하는데, 생존기간이 짧아 총 유병환자 수는 3천여 명에 그친다. 최근 루게릭병 환자의 예후를 예측할 수 있는 새로운 관점이 제시됐다. 지방감소증을 동반한 루게릭병 환자는 그렇지 않은 환자보다 근육량과 무관하게 생존기간이 짧다는 연구 결과가 발표됐다. 복부 CT 영상에 기반한 체성분 분석을 통해 루게릭병 환자의 예후를 더욱 정확히 예측할 수 있을 것으로 기대된다.
 서울대병원 신경과 최석진·성정준 교수 및 영상의학과 이종혁·윤순호 교수 공동 연구팀이 인공지능 기반 소프트웨어를 이용해 루게릭병 환자의 복부 CT 영상을 분석하여 루게릭병의 예후와 지방감소증 및 근감소증의 연관성을 분석했다. 분석 결과, 루게릭병 환자 중 체중이 빠르게 감소하거나 체질량지수(BMI)가 낮으면 예후가 좋지 않은 것으로 드러났다. 그러나 BMI로는 근육 감소와 체지방 감소가 각각 루게릭병 예후에 미치는 영향을 구분할 수 없다. 연구팀은 이를 확인하기 위해 2010년부터 2021년까지 서울대병원 신경과에 내원한 루게릭병 환자 80명의 복부 CT 영상을 바탕으로 인공지능 기반 소프트웨어를 이용해 근육량과 체지방량을 비롯한 체성분을 분석했다. 이후 분석한 자료를 토대로 근육감소증과 지방감소증 여부를 평가했다. 체성분 분석 결과, 근육량과 체지방량 모두 BMI와 연관성이 있는 것으로 드러났다. 반면, 혈중 크레아티닌 농도는 근육량에만 연관된 것으로 나타나 연구팀은 “루게릭병 환자의 근육량 감소를 모니터링할 때 이 지표를 유용하게 활용할 수 있다”고 설명했다. 근육감소증과 지방감소증이 루게릭병 환자의 생존기간에 미치는 영향을 분석한 결과, 지방감소증이 있는 루게릭병 환자는 사망 위험이 약 6배까지 높은 것으로 나타났다. 실제로 지방감소증이 동반된 루게릭병 환자 그룹과 그렇지 않은 환자 그룹의 생존기간 중간값은 각각 5.5개월과 35개월이었다. 그런데 의외로 근육감소증은 생존기관과 유의한 연관성이 없었다. 즉, 연구팀은 체지방량이 루게릭병 환자의 생존기간을 독립적으로 예측할 수 있는 예후 인자라고 강조했다. 위루술이 필요한 루게릭병 환자만을 대상으로 생존 분석을 실시한 결과, 지방감소증이 동반된 경우는 그렇지 않은 경우에 비해 사망 위험이 약 15배 가량 높았다. 위루술은 배에 구멍을 내 위와 연결된 튜브를 삽입하는 시술로서, 삼킴장애로 영양 섭취가 어려운 루게릭병 환자에게 실시한다. 신경과 최석진 교수는 “이 결과는 루게릭병 환자를 예후에 따라 계층화하고, 장기 예후를 예측하는데 있어서 근육량과 체지방량을 정량 분석하는 것이 도움이 될 수 있음을 보여준다”며, “지방대사가 루게릭병의 병태생리에 미치는 영향에 대한 기초연구, 루게릭병 환자를 위한 최적의 영양관리 전략에 대한 임상 연구 등이 추가로 필요할 것”이라고 말했다. 영상의학과 이종혁 교수는 “본 연구는 인공지능 기반 CT 체성분 분석이 루게릭병의 진행과 예후를 정확히 예측할 수 있는 가능성을 제시했다는 점에서 의미가 크다”며, “다기관 연구를 통해 더 높은 수준의 근거를 확보하여 임상 현장에서 적극적으로 사용되길 희망한다”고 말했다. 본 연구 결과는 미국 신경과학회 공식저널인 ‘신경학연보(Annals of Neurology)’에 온라인 게재됐다.
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